Que es viable parece estar ya claro, al menos a tenor de los dos estudios publicados este mes, que sea seguro aún no lo sabemos y que sea ético tampoco. Está claro que hay muchos bebés que nacen, y hemos visto bastantes, con mutaciones genéticas que van a condicionar indefectiblemente su vida, por lo que, sobre esta base parecería lógico el analizar óvulos, espermatozoides e incluso embriones en la primera semana de su desarrollo para detectar mutaciones que pueden condicionar el futuro del recién nacido. Evidentemente esto tendría que realizarse en procesos de fertilización “in vitro”, al menos de momento. Pero ¿es viable y ético?
Veamos lo que se acaba de publicar:
Los embriones humanos «editados» revelan secretos de nuestro desarrollo y alimentan el debate ético. Algunos investigadores afirman que es urgente entablar debates éticos a medida que avanza la ciencia de la edición del genoma.
Por segunda vez este mes, un equipo de investigadores ha informado haber utilizado una técnica precisa de edición genética para modificar el ADN de embriones humanos.
En esta ocasión, los científicos emplearon el método denominado edición de bases, para estudiar el desarrollo humano en lugar de explorar formas de prevenir enfermedades. Sin embargo, el éxito del experimento hace aún más urgente la necesidad de debatir sobre la ética de la edición de embriones, según algunos investigadores.
Los resultados, publicados hace 4 días en Nature, muestran que una proteína clave llamada NANOG participa en el desarrollo embrionario, un papel que no se había observado en estudios con ratones. Este hallazgo subraya la importancia de estudiar embriones humanos, en lugar de depender de modelos animales. «De hecho, si queremos mejorar las tecnologías reproductivas, es fundamental comprender el desarrollo normal del embrión».
Este tipo de investigación se ha visto frecuentemente envuelta en el debate público sobre la edición genética de embriones humanos para prevenir enfermedades genéticas o, de forma más controvertida, para alterar rasgos como la inteligencia. Y se ha avanzado poco en la determinación de cuándo sería aceptable dicha edición genética.
Resultados sorprendentes
En el estudio más reciente, investigadores que trabajan en la Universidad de Cambridge, Reino Unido, utilizaron la edición de bases para interrumpir el gen que produce NANOG. El equipo trabajó con espermatozoides, óvulos y embriones donados para la investigación, y permitió que los embriones se desarrollaran durante aproximadamente una semana.
Los embriones editados no lograron formar un epiblasto adecuado, la masa de células que da origen a los tejidos del cuerpo. Sin embargo, sí formaron células que posteriormente dan origen a estructuras de soporte como la placenta y el saco vitelino. Los estudios han demostrado que los ratones no pueden formar el saco vitelino sin NANOG, por lo que el resultado es sorprendente.
El laboratorio utilizó previamente la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para desactivar la producción de una proteína importante llamada OCT4 en embriones humanos. Sin embargo, la edición con CRISPR-Cas9, que corta ambas hebras de ADN, es menos precisa que la edición de bases, que reemplaza una sola base de ADN en una hebra. Esta imprecisión puede dificultar la interpretación de los resultados: ¿dejaron de desarrollarse los embriones porque se eliminó OCT4 o ello se debió a ediciones no deseadas y dañinas realizadas por CRISPR-Cas9?
Por el contrario, la edición de bases parece ser menos dañina para el genoma, según ambos estudios publicados este mes. Esto podría permitir a los investigadores comprender mejor el papel de NANOG y, eventualmente, de otras proteínas en el desarrollo embrionario humano.
También podría significar que la edición de bases resultará ser más segura que CRISPR-Cas9 para editar genes en embriones y prevenir enfermedades. Aun así, esto solo representaría un “paso gradual” para lograr que la técnica sea lo suficientemente segura para su uso en embriones destinados a la implantación en el útero.
Obstáculos de seguridad
Aún se requieren muchas mejoras en materia de seguridad. Por ejemplo, los investigadores siguen lidiando con el hecho de que las técnicas de edición genética, como la edición de bases, suelen funcionar en algunas células del embrión, pero no en todas. Como resultado, el embrión se convierte en un mosaico, con células modificadas y otras no modificadas, con consecuencias desconocidas para el feto resultante.
Más allá de los bebés CRISPR: cómo avanza la edición del genoma humano
Estos obstáculos científicos han permitido a los investigadores posponer la respuesta a preguntas más profundas sobre la ética de la edición genética hereditaria. Sin embargo, los avances de este mes dejan claro que los científicos no pueden eludir permanentemente estas preguntas, incluyendo si sería éticamente apropiado editar un embrión y cuándo, y qué significa crear mutaciones que se transmitirán a las generaciones futuras.
Quizás los de mi edad ya no lo veremos, pero el futuro va a deparar sorpresas impensables hace unos años.
Jesús Devesa
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